Las personas con síndrome de Down presentan algunas características comunes pero, cabe destacar que cada una de ellas es ÚNICA, con unas habilidades y rasgos físicos y de personalidad propios.

El trastorno del desarrollo intelectual es el signo más característico en el síndrome de Down.

Físicamente, suelen presentar las siguientes anomalías:
- Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
- Hiperlaxitud ligamentosa.
- Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
- Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
- Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal).


Tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer ciertas patologías asociadas tales como: cardiopatías congénitas, anomalías gastrointestinales y endocrinas, trastornos odontoestomatológicos, problemas visuales y/o auditivos, hipertensión pulmonar, inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones.
Son complicaciones de salud que requieren de un cuidado específico y un seguimiento médico, pero afortunadamente cada una tiene su tratamiento.

En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía soci@-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.