Síndrome de Down

Diagnóstico del Síndrome de Down


Diagnóstico

Prenatal

En los primeros meses de gestación se realiza un análisis de sangre de la madre y un examen ecográfico, prestando especial atención al pliegue cutáneo del cuello del feto. Estas pruebas ofrecen indicios de riesgo pero no diagnostican el síndrome de Down.

La prueba de diagnóstico más común y con un resultado altamente fiable es la amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana dieciséis de embarazo. Consiste en el análisis de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una punción en el vientre dirigida por ecografía. Es la prueba de confirmación prenatal más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome de Down.

Otra posible prueba es la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), que analiza el tejido placentario entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero comporta mayor riesgo de aborto.
Ambas pruebas suelen realizarse únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down.



Al nacer

El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos pero las exploraciones clínicas son las que confirmarán el diagnóstico. Se realiza un análisis cromosómico llamado cariotipo mediante el cual los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé utilizando herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma, y así confirmar la existencia de la trisomía 21.