Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down?


¿Qué es?

Es el síndrome de anormalidades cromosómicas que con mayor frecuencia causa el trastorno del desarrollo intelectual (entre un 30% y 40% de las personas con discapacidad intelectual)
Se debe a una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y de forma espontánea. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primer médico en describir en 1866 las características comunes que tenían un grupo concreto de personas aunque sin determinar su causa. Pero fue en julio de 1958 cuando un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración cromosómica del par 21.


Esta alteración cromosómica se produce de tres maneras diferentes:

  • Trisomía libre o regular: El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen este tipo de anomalía cromosómica.

  • Translocación: el cromosoma número 21 extra o un fragmento de él se une a otro cromosoma, frecuentemente al 14, por lo que existe de nuevo un total de tres cromosomas número 21 en cada célula. Se sigue tratando de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. Este tipo de alteración aparece entre el 3 y 4% de las personas con síndrome de Down.

  • Mosaicismo: da lugar cuando la división del material genético no se produce correctamente. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21. Esta variante representa aproximadamente el 1% de las personas que tienen este síndrome. Por lo general son personas que presentan menor grado de discapacidad intelectual, pero dependerá del número de células trisómicas que tenga su organismo.